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Lo screening per l’atrofia muscolare spinale (Sma) è stato aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la legge regionale approvata all’unanimità dal Consiglio regionale. Primo firmatario il consigliere Fabiano Amati (Pd).

La legge comprende le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della Sma o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.

L’atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione. La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell’ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento.

Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni “la natura di progetto pilota sperimentale” nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall’entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell’elenco presso il ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale.

“Ora la Puglia è l’unica regione italiana in cui è obbligatorio sottoporre tutti i neonati a questo screening – ha commentato Amati – così si potrò offrire a chi risulterà affetto la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cuore disponibili”

Fonte: Repubblica

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